فرزند سالم با مشاوره ژنتیک
  1. خبری
  2. همه خبرها
  3. سلامت نیوز
  4. سلامت
فرزند سالم با مشاوره ژنتیک

فرزند سالم با مشاوره ژنتیک

سلامت نیوزخبرگزاری سلامت نیوز |

سلامت نیوز: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می‌رسید از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد بیش از ۷۰ درصد نابهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیک دارند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه جام جم، شناخت جهش‌های ژنتیک مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.

در گذشته بررسی ژنتیک بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته‌شده وجود دارد که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.

این تکنیک در صورت انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا اقدام به بارداری به کابوس تولد نوزادانی با معلولیت جدی، تا حد قابل توجهی پایان می‌دهد. دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در گفت‌و‌گویی با جام جم از پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر و تشویق بسیاری از زوجین به انجام به موقع مشاوره ژنتیک می‌گوید.

دستیابی به تکنیک نسل جدید توالی‌یابی این امکان را فراهم کرده است که با یک آزمایش، حدود ۲۰ هزار ژن شناخته‌شده انسان بررسی شود. از حدود ۲۰ هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده‌اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS می‌توان ظرف چند روز تمام ژن‌ها را بررسی کرد.

احتمال معلولیت فرزندان ازدواج فامیلی

یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. به گفته دکتر رفعتی، نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیر خویشاوندی است.

در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز نابهنجاری‌های ژنتیک در فرزند حدود دو و نیم تا ۳ درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود ۵ تا ۶ درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

این متخصص ژنتیک می‌افزاید: گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند؛ برای نمونه زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.

بررسی ژنتیک، نه فقط برای ازدواج‌های خویشاوندی

گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیک ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا تاکید می‌کند: توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست.

گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیک داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند.

در وبسایت خبری بخوانید: اخبار درباره سلامت

در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتما باید به علت ژنتیک شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد. وی تاکید می‌کند: همچنین در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.

یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقا اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسأله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایش‌های لازم، این تشخیص را مطرح کند.

همه زوج‌ها به آزمایش ژنتیک نیازی ندارند

این که زوجی در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است.

به گفته دکتر رفعتی در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و براساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایش‌های لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند.

پیشگیری از داشتن فرزند معلول

این متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها توضیح می‌دهد: دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیک امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیک نمونه.

انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیک شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. وی می‌افزاید: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است.

در این روش، زوجی که قبلا مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیک مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد.

انجام بررسی ژنتیک در کشور

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور می‌گوید: خوشبختانه امروزه تکنیک‌های پیشرفته بررسی ژنتیک در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم.

تقریبا تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیک آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.

خواندن خبر در سایت منبع

در ادامه بخوانید

هفت عادت روزانه که پوست را خراب می‌کند

تابناکتابناک17 ساعت قبل
سلامت پوست با رعایت نکات بهداشتی بسیار ساده به دست می‌آید تنها کافی است بدانید که پوستتان چگونه پاک‌سازی و اصلاح می‌شود. برای این کار لازم نیست کمدتان را پر از کرم‌ها و لوسیون‌های مختلف و گران‌قیمت کنید، تنها کافی است عاداتی را که روزانه انجام می‌دهید و به پوستتان آسیب می‌زنند را حذف کنید. بسیاری از ما بدون اینکه متوجه باشیم هرروز کارهایی انجام می‌دهیم که به‌تدریج به پوست ما آسیب می‌زنند. در این ویدیو ۷ مورد از این عادت مخرب پوست لیست شده‌اند.
ساعت ۲۴ساعت ۲۴11 ساعت قبل
آیا مصرف انار می‌تواند عملکرد ورزشی را بهبود بخشد؟ بنابر تحقیقات مجله تغذیه و متابولیسم، محتوای آنتی اکسیدانی انار و آب انار ممکن است باعث تقویت استقامت و عملکرد هوازی در ورزشکاران شود. آیا انارباعث تقویت حافظه می‌شود؟ تحقیقات در مورد تأثیر انار و آب انار بر بهبود عملکرد ‌ذهن هنوز مراحل اولیه خود را سپری می‌کنند. تحقیقات دیگر نشان داد که آب انار ممکن است روی ذهن موش‌ها نیز تاثیر مثبت بگذارد. اما همچنان برای اثبات تاثیر انار و آب انار بر تقویت حافظه تحقیقات و مطالعات بیشتری نیاز است. آیا مصرف انار با دیگر دارو‌ها تداخل دارد؟ گزارش‌هایی در مورد تداخل دارویی انار و آب انار با برخی داروها، از جمله داروهای مربوط به فشار خون بالا و استاتین وجود دارد. اگر این داروها را مصرف می‌کنید، قبل از مصرف انار یا آب انار این موضوع را با پزشک معالج خود در میان بگذارید.
خبر فوریخبر فوری17 ساعت قبل
بهداشت و ایمنی غذاهای ارزان قیمت از شایعه تا واقعیت را به روایت بازرس انجمن بهداشت و ایمنی مواد غذایی ببینید. بهداشت و ایمنی غذاهای ارزان قیمت از شایعه تا واقعیت را به روایت «بهادر حاجی محمدی» بازرس انجمن بهداشت و ایمنی مواد غذایی ببینید.
مهرمهر16 ساعت قبل
به گزارش خبرگزاری مهر، ساغر صالح پور، با اشاره به برگزاری سومین کنگره بین المللی چالش‌های بالینی در مامایی، زنان و ناباروری، گفت: جدیدترین دستاوردهای علمی در حوزه بیماری‌های زنان در این گنگره مورد بحث و گفتگو قرار خواهد گرفت. دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی چالش‌های بالینی در مامایی، زنان و ناباروری، اظهار داشت: این کنگره با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته ۱۶ تا ۱۸ بهمن ۹۸ در مرکز همایش‌های بین المللی دانشگاه شهید بهشتی تهران در تالار ابوریحان برگزار می‌شود. وی افزود: موضوعاتی همچون مامایی، ژنیکولوژی، ناباروری، ژنیکوانکولوژی، پریناتولوژی، نوروژنیکلوژی هورمون درمانی، آندومتریوزیس، یائسگی، بیماری‌های مقاربتی، HPV و PCO در این کنگره مورد بحث و گفتگو قرار می‌گیرد. دبیر اجرایی سومین کنگره بین المللی چالش‌های بالینی، در مامایی، زنان و ناباروری، خاطرنشان کرد: این کنگره به همت مرکز تحقیقات و پیشگیری از بیماری‌های زنان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و گروه زنان و زایمان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی برگزار می‌شود. صالح پور گفت: همچنین انجمن متخصصین زنان و مامایی ایران، انجمن سرطان‌های زنان، انجمن علمی و تخصصی ناباروری زنان، انجمن علمی جراحی‌های کم تهاجمی زنان و انجمن آندومتریوزیس در برگزاری این کنگره همکاری دارند.
سلامت نیوزسلامت نیوز16 ساعت قبل
پدرم به عنوان پاکبان در شهرداری استخدام شد اما درآمد او کفاف هزینه‌های زندگی ما را نمی‌داد. این شرایط زندگی موجب شده بود نوعی احساس تنهایی در وجودم رخنه کند ولی باز هم زندگی خوبی داشتیم تا این که روزی مادرم مرا به گوشه آشپزخانه کشید و گفت: قرار است با یکی از کارگران رستوران ازدواج کنم! یک روز که غرق در تلفن همراهم بودم با پسر جوانی به نام «احد» آشنا شدم. آن قدر درگیر این عشق خیابانی بودم که اصلا یادم رفته بود نامزدی به نام قادر هم دارم. خلاصه دو سال بعد به قادر گفتم که هیچ علاقه‌ای به او ندارم و نمی‌توانم با او ازدواج کنم.
ساعت ۲۴ساعت ۲۴9 ساعت قبل
ساعت ۲۴-آیا کارمندی در این وضعیت را باید به خانه فرستاد یا اجازه داد با وجود سرماخوردگی کار کند؟ روزی رئیسم به من گفت: "به خاطر خدا برگرد خانه! از دوستان و همکارانم می‌پرسم وقتی سرما می‌خوریم باید مرخصی بگیریم یا نه؟ نظراتشان خیلی متفاوت و گاهی متضاد است. با این کار سرما خوردگی‌تان را در محیط کار پخش نمی‌کنید. " مثلا اگر کسی بیمار است ولی هنوز می‌تواند کارهایی انجام دهد، شاید بشود کار از منزل برایش ترتیب داد. وقتی هم که بیماری عفونی دارم ولی حالم خیلی هم بد نیست، با خود و اطرافیانم مهربانتر باشم و تا خوب شدن کامل از خانه کار کنم.

نظرها

اخبار بیشتر

پربحث‌ترین خبرها


همایش تجلیل از نمونه‌های ملی بخش کشاورزی با حضور رییس جمهور

4 روز قبلایسنا1

فیلم | اولین اظهارنظر روحانی درباره سقوط هواپیمای اوکراینی؛ خطای نابخشودنی بود | درخواست مهم از قوه قضاییه

4 روز قبلهمشهری1

گمانه‌زنی‌ها درباره سانحه هواپیمای اوکراینی/ احتمال «جنایت جنگالی آمریکا» به موازات خطای انسانی پدافند

5 روز قبلتسنیم1

پیکر یک تبعه اوکراینی در حادثه سقوط هواپیما شناسایی شد

5 روز قبلمهر1

حرکت زشت دو مجری زن صداوسیما +عکس

6 روز قبلفردا نیوز1

مراسم یادبود دو نفر از جان‌باختگان هواپیمای اوکراین برگزار شد

6 روز قبلایرنا1

کیمیا علیزاده از ایران خداحافظی کرد

6 روز قبلروزنو1

دیشب ۲۱ دی‌ماه مردم در مقابل دانشگاه امیرکبیر و شریف به یاد کشته‌شدگان هواپیمای اوکراین تجمع کرند

6 روز قبلپوشش خبری1

انصراف جمعی از هنرمندان از شرکت در جشنواره فجر

6 روز قبلپوشش خبری1

قادری: به تعویق انداختن اعلام خطا در ماجرای هواپیمای اوکراین اشتباه بود

6 روز قبلایسنا1